通过基因诊断能确诊癫痫吗？具体什么原理？？
karenqing
2021-09-25 06:31
必须得多方面进行评估。
由于癫痫遗传具有一定复杂性：表现度不一致、外显率降低、遗传异质性，因此要应用一个有效框架来对癫痫基因诊断进行评估，包括：有效性分析，临床效度，临床效用，伦理、法律和社会意义。优艾设计网_设计客
具体可参见：http://www.elseviermed.cn/news ... ework
岁月静好吧2017 2021-09-25 06:35
补充下诊断癫痫病的具体方法。
1、癫痫病的科学全面诊断检查，是准确找准癫痫病因，做到对症治疗的关键。癫痫病的诊断检查有尿液检查、血液检查，以及肝肾功能检查。这些常规的实验室检查，主要是针对一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，为癫痫病的确诊和病因诊断提供依据。
2、诊断癫痫疾病，必须做视频脑电图检查，这是癫痫病诊断检查的最常用检查。选择正规的癫痫医院，接受全面的检查。有条件的医院可以用核磁共振检查代替脑CT检查，用视频脑电代替普通脑电图检查。可以有效的提高癫痫病诊断的准确率。脑电图检查被以为是迄今为止最有效的检查方法，常能帮助定位、定性。
3、影像学检查也是癫痫病诊断检查的关键。在癫痫病的临床检查中，除了已查明的原发性癫痫病和癫痫病综合症以外，其他均应做此项检查。影像学检查本身并不能确诊为癫痫病，目的是为了搞清病因病位，以及进行治疗和估计预后。
优艾设计网_Photoshop百科4、问诊病史和体格检查。专家了解癫痫患者的癫痫发作情况，对癫痫的发作时间，地点，发作症状。发作时间长短等因素的了解，综合论断分析癫痫类型和病因。以及对癫痫病患者做体格检查。都是癫痫病诊断检查不可缺少的组成部分。
真不是我干的的 2021-09-25 06:39
不可以的。即使在携带有相同突变的家系成员中，其临床表型都可能有很大差异。如SCN1A中的错义突变与遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）、伴极度表现度不一致的家族性癫痫综合征有关。SCN1A错义突变可能表现为良性表型（如年龄相关的热性惊厥或热性惊厥附加症）到严重表型（如Dravet综合征）的疾病谱中。表现度不一致会降低预测性基因检测的阳性值，因为突变状态的相关信息很难预测临床结果优艾设计网_Photoshop问答。在GEFS+中，SCN1A突变的阳性检测能很好地预测有多个受累个体的家庭中某一个体患癫痫的可能性，但其临床表型谱可能从典型热性惊厥到伴智力衰退的严重癫痫性脑病。
ty_开心就好893 2021-09-25 06:40
不可以的。
所谓基因诊断，又称为DNA诊断或分子诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。但是，仅仅通过基因诊断还不能够确诊癫痫。
首先优艾设计网_Photoshop交流，癫痫发生的因素有所不同。有些是由遗传因素、基因突变所造成的，尤其很多种类的癫痫综合征像良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央区-颞区棘波、儿童失神癫痫、热性惊厥附加综合征等都找到了突变的基因位点。对于这部分患者，基因诊断有很大的帮助，甚至能够预测下一代的发病风险。目前国内有些大型的医院也正在开展基因诊断技术，相信很快就能造福患者。
但是，对于由脑肿瘤、脑外伤、脑部感染、脑内寄生虫病、脑血管畸形等脑部病变造成的癫痫患者来讲，大多能够通过影像学确诊，基因诊断的意义就不那么大了。所以，是否采用基因诊断是建立在医生对患者全面评估的基础上的，基因诊断对某些患者确实有帮助，但也不能诊断出所有种类的癫痫。
其次，即使是基因检测，也要和患者的临床症状及脑电图检查密切联系在一起。因为有些患者基因检测虽然为阳性结果，但并不发病，这是遗传因素造成的。
所以，癫痫的确诊一定要综合患者的表现和其他检查来共同诊断，以免加重患者不必要的心理负担，也可以防止技术上的漏诊。
必须得多方面进行评估。
由于癫痫遗传具有一定复杂性：表现度不一致、外显率降低、遗传异质性，因此要应用一个有效框架来对癫痫基因诊断进行评估，包括：有效性分析，临床效度，临床效用，伦理、法律和社会意义。优艾设计网_设计客
具体可参见：http://www.elseviermed.cn/news ... ework
岁月静好吧2017 2021-09-25 06:35
补充下诊断癫痫病的具体方法。
1、癫痫病的科学全面诊断检查，是准确找准癫痫病因，做到对症治疗的关键。癫痫病的诊断检查有尿液检查、血液检查，以及肝肾功能检查。这些常规的实验室检查，主要是针对一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，为癫痫病的确诊和病因诊断提供依据。
2、诊断癫痫疾病，必须做视频脑电图检查，这是癫痫病诊断检查的最常用检查。选择正规的癫痫医院，接受全面的检查。有条件的医院可以用核磁共振检查代替脑CT检查，用视频脑电代替普通脑电图检查。可以有效的提高癫痫病诊断的准确率。脑电图检查被以为是迄今为止最有效的检查方法，常能帮助定位、定性。
3、影像学检查也是癫痫病诊断检查的关键。在癫痫病的临床检查中，除了已查明的原发性癫痫病和癫痫病综合症以外，其他均应做此项检查。影像学检查本身并不能确诊为癫痫病，目的是为了搞清病因病位，以及进行治疗和估计预后。
优艾设计网_Photoshop百科4、问诊病史和体格检查。专家了解癫痫患者的癫痫发作情况，对癫痫的发作时间，地点，发作症状。发作时间长短等因素的了解，综合论断分析癫痫类型和病因。以及对癫痫病患者做体格检查。都是癫痫病诊断检查不可缺少的组成部分。
真不是我干的的 2021-09-25 06:39
不可以的。即使在携带有相同突变的家系成员中，其临床表型都可能有很大差异。如SCN1A中的错义突变与遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）、伴极度表现度不一致的家族性癫痫综合征有关。SCN1A错义突变可能表现为良性表型（如年龄相关的热性惊厥或热性惊厥附加症）到严重表型（如Dravet综合征）的疾病谱中。表现度不一致会降低预测性基因检测的阳性值，因为突变状态的相关信息很难预测临床结果优艾设计网_Photoshop问答。在GEFS+中，SCN1A突变的阳性检测能很好地预测有多个受累个体的家庭中某一个体患癫痫的可能性，但其临床表型谱可能从典型热性惊厥到伴智力衰退的严重癫痫性脑病。
ty_开心就好893 2021-09-25 06:40
不可以的。
所谓基因诊断，又称为DNA诊断或分子诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。但是，仅仅通过基因诊断还不能够确诊癫痫。
首先优艾设计网_Photoshop交流，癫痫发生的因素有所不同。有些是由遗传因素、基因突变所造成的，尤其很多种类的癫痫综合征像良性家族性新生儿惊厥、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、儿童良性癫痫伴中央区-颞区棘波、儿童失神癫痫、热性惊厥附加综合征等都找到了突变的基因位点。对于这部分患者，基因诊断有很大的帮助，甚至能够预测下一代的发病风险。目前国内有些大型的医院也正在开展基因诊断技术，相信很快就能造福患者。
但是，对于由脑肿瘤、脑外伤、脑部感染、脑内寄生虫病、脑血管畸形等脑部病变造成的癫痫患者来讲，大多能够通过影像学确诊，基因诊断的意义就不那么大了。所以，是否采用基因诊断是建立在医生对患者全面评估的基础上的，基因诊断对某些患者确实有帮助，但也不能诊断出所有种类的癫痫。
其次，即使是基因检测，也要和患者的临床症状及脑电图检查密切联系在一起。因为有些患者基因检测虽然为阳性结果，但并不发病，这是遗传因素造成的。
所以，癫痫的确诊一定要综合患者的表现和其他检查来共同诊断，以免加重患者不必要的心理负担，也可以防止技术上的漏诊。
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