苯丙酮尿症能否使用基因技术治疗呢？？

患有苯丙酮尿症（优艾设计网_设计客英文简称PKU）的患者，由于肝脏缺少分解蛋白质的酶，导致蛋白质无法摄入。正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类，对他来说都是毒药，所以能否使用基因技术治疗呢？

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MH_墨幻 2021-09-24 04:57

可以。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。

目前，美国已有相关基因技术治疗苯丙酮尿症，该技术是将基因插入非编码的基因组区域，以弥补缺陷基因行使功能，对其它基因的功能行使没有干扰。并且一旦优艾设计网_PS百科插入，基因将成为细胞基因组中永久的一部分，少量插入已经足以永久性地纠正疾病。

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佑月之星_诺亚 优艾设计网_电脑技术 2021-09-24 04:58

补充：
到目前为止，基因疗法主要取决于将基因随机插入细胞基因组的载体。西奈山Savio L. C. Woo博士表示，他们开发的这项技术能够找出只在哺乳动物基因组中的一些位置出现的一种特殊序列。这些序列出现在基因之间，因此基因插入对细胞中现有的基因不会造成破坏作用。
参看http://pku.39.net/yykt/113/10/1650704.html

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幸野鹰 2021-09-24 05:06

近日，美国科研人员利用基因疗法治愈了老鼠的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。 苯丙酮尿症是一种普遍的遗传性疾病，美国新生婴儿的发病率是万分之一，该疾病主要遗传苯丙氨酸烃化酶(PAH)的两种突变基因。

相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因组中。研究人员通过利用该技术发现了一个特殊序列，该序列只出现在哺乳动物基因组的少数区段。这些序列存在于基因之间，因此插入基因后没有大的危险。 该技术是将基因插入非编码的基因组区域，因此对其它基因的功能行使没有干扰。并且一旦插入，基因将成为细胞基因组中永久的一部分。

在试验中，Savio Woo博士等使用了一个来自抗菌素的能识别特殊DNA序列的基因。该序列在整个老鼠的基因组中仅仅出现几次，并且经常在非编码区被发现。同样的序列也人类基因组的个别部位被发现。

Woo博士通过仅3次的静脉注射治愈老鼠的PKU病症。在处理后的老鼠体内，苯基丙氨酸水平降到正常范围并在以后保持稳定状态。 它们的皮毛颜色从灰色到黑色变化，并产生正常水平的黑色素，这种色素在老鼠和人类患PKU时会出现供应不足的情况。

尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病，有望在人类疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对PKU，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如血友病和鸟氨酸循环酶缺失而引起的其它遗传疾病优艾设计网_设计，或血液等胆固醇缺失症。

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