成神经管细胞瘤的相关基因有哪些？有无基因疗法？？

该病的发病机优艾设计网_PS论坛理是什么？

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niniii1 优艾设计网_设计百科 2021-09-22 22:08

成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，这种一种侵袭性生长的肿瘤起源于小脑和延髓/脑干中，具有显著的生物学和临床表现的异质性。目前针对这种疾病主要采用的是非特异性细胞毒性疗法，比如外科手术，全脑放射性治疗，以及攻击性化疗等。

在“Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes”这篇文章中，研究人员报道了1087个独立成神经管细胞瘤样品中的体细胞拷贝数突变（somatic copy number aberrations，SCNA），SCNAs在成神经管细胞瘤中很常见，主要出现在亚型聚集处。其中最常见的区域来自一个称为SNCAIP基因的随机重复。

SNCAIP基因是一个与帕金森综合症相关的基因，主要出现于4α亚型中，而第3亚型则是由PVT1基因的重复易位造成，这包括了PVT1-MYC和 PVT1-NDRG1。这也就为这两种亚型的针对性治疗提出了新希望。

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_WeCh****083152 2021-09-22 22:22

最近有一项利用抗抑郁药咯利普兰（Rolipram）治疗一种侵略性成神经管细胞瘤的方法，其机理是在基因水平上的：

一个国际研究小组在《自然医学》期刊中报道了引发一种侵略性成神经管细胞瘤的新分子路径，并显示，将一种抗抑郁药物改变用途以靶向这种新路径，或可帮助对抗这种儿童中最普遍的脑癌之一。

使用基因工程小鼠模拟人类成神经管细胞瘤，研究人员鉴别出一种编码Gsa蛋白的基因“GNAS”。他们发现，Gsa可开启一种信号级联放大效应，该效应可抑制“Sonic hedgehog ”蛋白驱动的这种侵略性成神经管细胞瘤的形成。Sonic hedgehog 蛋白被认为是组织形成和发育的最重要分子之一。

他们使用抗抑郁药物咯利普兰——被欧洲和日本批准作为行优艾设计网_Photoshop问答为疗法使用——治疗这种工程化但并未表达GNAS基因的小鼠。结果显示，该药可提高cAMP分子的水平，这种分子可恢复GNAS-Gsa路径的肿瘤抑制功能。这引起肿瘤萎缩和减弱。提高的cAMP水平也增强了Sonic hedgehog 抑制剂的效力，该抑制剂目前在临床试验中被测试用于对抗肿瘤生长。

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ty_阳光晒干回忆 2021-09-22 22:31

成神经管细胞瘤是一种常见的儿童脑肿瘤 。 当前对局限于脑部肿瘤的疗法为切除后进行放射治疗 ,肿瘤扩散后采用放疗加化疗 。尽管成神经管细胞瘤的 5 年存活率为 70 % ,但这种肿瘤是导致儿童癌症死亡的首要原因优艾设计网_Photoshop交流之一 , 并且存活的儿童有包括认知能力和智力缺陷在内的长期问题 。

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