“蝴蝶”皮肤病是什么病？可以使用基因检测来确定病情吗？

360U3152416732 2021-09-22 16:20

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可以的。
美国印第安纳州一名新生儿在出生一周后，其母亲发现他的身体出现异样，他的下巴和嘴巴四周长出了奇怪的小水疱。因症状尚不明显，医生还未能作出诊断，但初步确定是“蝴蝶”皮肤病。
据悉，这名叫做莱恩的新生儿现在已经有六个月大了，医生根据其病情的发展做出了初步的诊断：由于莱恩身体内各机不能平衡地运行，致使皮肤不能正常地吸收到蛋白质成分，因此在他的皮肤上长出了令人感到疼痛的小水疱。并且随着莱恩年龄的增长，身体各机能出现更加强烈的变动，他皮肤上会长出更多的水疱。这种病情，医学上叫作大疱性表皮松解症，俗称“蝴蝶”皮肤病，因为长满水疱的皮肤就像蝴蝶的皮肤一样脆弱。美国大疱性表皮松解症信息处透露，这种病在5万个新生儿里面才会发生一例，目前在医学上还没有找到相应的治愈方法。
据莱恩的母亲介绍，莱恩在家人的鼓励与宠爱下，大多数时候都是一个爱笑的，开心的小孩。但是随着水疱越长越多，他感到疼痛难忍，就变得烦躁不安，并惧怕亲人的抚摸。有时候母亲会帮他挤掉水疱，并用绷带缠住，抑制水疱的蔓延。由于莱恩现在的病情还算轻微，母亲向美国的医疗补助中心申请为莱恩做一个基因检测来确定病情，然而遭到拒绝。在这之后，她开始在“脸谱”网站上分享儿子的故事，由此引起了众多网友对“蝴蝶”皮肤病患者的关注。最终，通过网友的的资金赞助，她终于筹到3000美元(约合人民币1.9万元人民币)为儿子做一个为期12周的基因检测，并且在这个夏天他们就会得到检测结果。她表示：检测结果对于我们来说很重要，尽管我们很害怕他的病情会无药可治，但总比什么都不知道要好。

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风之意2017 2021-09-22 16:30

“蝴蝶”皮肤病的定义赞同楼上说法，是罕见优艾设计网_设计圈病的一种。但使用基因检测来确定病情显然是不可以的。基因检测只是在基因层面检查受检查者发生疾病的可能性，并不是在疾病层面，基因的表达还要受到环境等其他因素的影响。

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360U2578950297 2021-09-22 16:34

由于皮肤不能正常吸优艾设计网_设计模板收蛋白质，有可能是调控蛋白质转运的某种路径被阻断了，而一般的这种路径中都有很多调节蛋白参与，所以这种疾病的病因或许在于基因，但这还有待进一步研究。

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