NGS的快速发展会给遗传病诊断带来什么样的影响？？

目前除了唐筛的优艾设计网_Photoshop问答无创产前之外，其他临床上的应用还有哪些？

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冒牌红楼梦 2021-09-22 05:20

随着NGS在获得核酸序列信息上的能力上质的飞跃，提高了遗传病的诊断能力。

NGS所遇到的问题，不再是测序通量了，而是后期数据的解读，尤其是遗传学和临床意义解读方面，目前解读的人才优艾设计网_Photoshop问答还比较缺。在遗传病的诊断上，由于NGS的通量很高，一次检测可以筛查出很多个遗传病相关的基因信息，这是个优势。目前NGS的热点主要还是用于NIPT，当然随着技术的进步以后也有可能通过孕妇外周血来筛查一些遗传病，但需要要把母源突变区分开。

另外，我们要用发展的眼光来看待基因检测技术，随着研究的深入，肯定会有越来越多的遗传病，可以通过NGS获得更好的治疗。

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