儿童致盲基因有哪些？？
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2021-09-21 06:43
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二楼提到的是关于单基因遗传病，目前而言，由于近10年来，随着分子遗传学的发展及基因治疗技术的进步，单基因遗传眼病的研究取得重大突破。而多基因遗传病表现为遗传易感，同时受环境等多种因素影响，在高度近视易感基因研究中被再次证实。由于相关因素众多，研究分析复杂，多基因眼病的研究大部分处于起步阶段。
ty_anqier200505 2021-09-21 06:45
日前，我国医学界首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6。该研究成果引起了国内外相关研究领域普遍关注。
据介绍，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，有遗传倾向，由胚胎期6―7周时胚裂闭合不全导致，目前该病还缺少有效的治疗手段。北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今与四川省人民医院教授杨正林，经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，发现了导致先天性眼组织缺损的新基因――ABCB6。
优艾设计网_设计模板 该基因的发现有助于通过产前基因检测，避免患有该类疾病孩子的降生，也为今后进行基因治疗奠定理论基础。
种田多多 优艾设计网_设计模板 2021-09-21 07:05
关于儿童致盲基因，简单的提一下先天性视网膜导致的基因类型，科学家通过基因筛查，基本确定致盲性的小儿视网膜疾病大部分和遗传变异密切相关，其中部分由基因变异直接致病，部分由基因变异增加了发病风险。自1986年发现第一个视网膜致病基因以来，大约有近200个致病基因和易感基因被确定。如FEVR的基因研究发现了4个相关致病基因：FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12，但这4个基因突变只能解释近半数的患者。其中NDP基因突变还和Norrie病、Coats病、ROP等有关，这组疾病被称为“NDP基因相关性视网膜病变”，还有相当部分患者其致病基因不明确。对于已知致病基因而言，只有部分致病基因的突变特点、基因型和表现型的对应关系比较明确。
所以关于致盲基因的研究任重而道远。
二楼提到的是关于单基因遗传病，目前而言，由于近10年来，随着分子遗传学的发展及基因治疗技术的进步，单基因遗传眼病的研究取得重大突破。而多基因遗传病表现为遗传易感，同时受环境等多种因素影响，在高度近视易感基因研究中被再次证实。由于相关因素众多，研究分析复杂，多基因眼病的研究大部分处于起步阶段。
ty_anqier200505 2021-09-21 06:45
日前，我国医学界首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6。该研究成果引起了国内外相关研究领域普遍关注。
据介绍，先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，有遗传倾向，由胚胎期6―7周时胚裂闭合不全导致，目前该病还缺少有效的治疗手段。北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今与四川省人民医院教授杨正林，经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，发现了导致先天性眼组织缺损的新基因――ABCB6。
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种田多多 优艾设计网_设计模板 2021-09-21 07:05
关于儿童致盲基因，简单的提一下先天性视网膜导致的基因类型，科学家通过基因筛查，基本确定致盲性的小儿视网膜疾病大部分和遗传变异密切相关，其中部分由基因变异直接致病，部分由基因变异增加了发病风险。自1986年发现第一个视网膜致病基因以来，大约有近200个致病基因和易感基因被确定。如FEVR的基因研究发现了4个相关致病基因：FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12，但这4个基因突变只能解释近半数的患者。其中NDP基因突变还和Norrie病、Coats病、ROP等有关，这组疾病被称为“NDP基因相关性视网膜病变”，还有相当部分患者其致病基因不明确。对于已知致病基因而言，只有部分致病基因的突变特点、基因型和表现型的对应关系比较明确。
所以关于致盲基因的研究任重而道远。
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