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政府叫停了基因测序用于临床诊断,那还有什么其它方法可以做无创产前诊断吗?尤其是针对21三体综合症(唐氏综合症)??

靳盼曼 2021-09-19 21:17


目前准确率最高的无创方法就是无创产前技术了,其他的方法也有,但是准确度不高,另,羊穿是唐筛的金标准,但是不是无创的。

孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11~14周,可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查,测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度,用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查,既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”),也可以多带带做。血液检查会评估:
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中,这两项物质的水平都会出现异常。

孕中期唐氏综合征筛查
这要在怀孕15~20周优艾设计网_设计圈之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你怀的是唐氏儿,你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。


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