基因治疗在治疗X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）方面有研究吗？？

ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与脂肪酸的降解有关。罹患此病者的髓鞘在不断地丧失。髓鞘是包裹脑中神经纤维的保护层。如果没有髓鞘的话，神经将失去其功能，导致患者身体和精优艾设计网_Photoshop论坛神能力的日益丧失。X-连锁的ALD是该类疾病中的最常见的形式，它在6-8岁的时候开始对男孩造成伤害，并通常在患者进入青春期之前死亡。骨髓移植通常能够减缓该病的进程，但寻找到一个匹配的骨髓捐赠者可能深具挑战而且过程冗长，该术疗还有着相当大的风险。可以利用基因治疗的方法治疗该病吗？

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ty_花鸟1 优艾设计网_平面设计 2021-09-18 03:23

有研究表明，病人的血液干细胞从患者的体内被分离出来，并在实验室中用一种慢病毒载体将一个具有功能的ALD基因拷贝导入到这些细胞之中以纠正其基因上的缺陷。在这些患者接受了摧毁骨髓的治疗之后，人们接着把这些改良的细胞重新注入回这些患者的体内。2年之后，健康的ALD蛋白仍然可以在这两位病人的血细胞中被探查到。令人鼓舞的是，有两位患者的神经学症状得到了改善，而该治疗对疾病进展的延迟堪比骨髓移植疗法的效果。尽管需要在更大群组的患者中进行研究，但这些结果表明，应用慢病毒载体的基因疗法（该慢病毒载体来源于丧失功能的人类免疫缺陷性病毒，即HIV）可能会成为治疗范围广泛的人类疾病的工具。

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