染色体平衡易位做第三代试管为什么要断点预实验？？

我是染色体罗氏易位准备做三代试管，优艾设计网_在线设计医生让我做一个什么断点分析预实验，有朋友告诉说断点分析是在有可移植的胚胎基础上区分出携带者和完全正常的，但是我感觉单项费用就一万太贵了，有必要做吗？

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qk13218319905 优艾设计网_PS问答 2021-09-17 10:26

三代试管断点预实验是通过抽取夫妻双方的外周血进行预实验，以确定就够染色体异常的具体位置，目前比较流行的技术是通过PGD-CCS诊断技术，可以鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。
一、什么是平衡易位
两条不同源的染色体各发生断裂后，相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位，但是对基因作用和个体发育一般不会造成严重的影响。
二、平衡易位的风险
我们都知道人类有23对46条染色体，其数量和结构都是恒定的，虽然平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别，但是与其携带者与正常人结合后，在生育的子女中有可能得到一条衍生的异常染色体，并最终导致胎儿畸形和自然流产。
三、关于断点预实验技术介绍
临床上主要通过环化建库双端测序法、显微切割法、核型定位法、单精子测序/废胚暴露断点法等方法进行断点的检测，不通技术其对应的临床应用不通，具体使用哪种方法需要相关技术人员选择判断。

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qkoufu240351 2021-09-17 10:28

优艾设计网_电脑技术 不清楚没听说过，反正医生叫你做还是有必要做一下的，不要觉得医生在坑你，你本身就由罗氏易位，检查一下排除风险，万一倒是后出了问题还不是你自己遭殃。
其他的我也了解的不清楚，我刚刚百度了一下，虽然大部分看不懂，但是好像还挺重要的，排出宝宝染色体体异常的，所以我个人建议还是可以做一下。

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sss009 2021-09-17 10:31

优艾设计网_设计客 可以做，你本身是染色体罗氏易位携带者，虽然对你自身没有什么影响，但是做试管时，你的卵子和精子结合后胚胎就有可能出现问题，严重的甚至导致胎儿畸形。
我觉得还是非常有必要的，做了这个检查医生可以具体看到你染色体到底是哪里结构异常以及对胚胎有没有影响，而且这个费用也不贵，我之前看到有位姐妹也是你这种情况，光做你这项检查就花了2万。

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