与马凡氏综合征的相关致病基因目前的研究进展怎么样呢？？
王鑫
2021-09-15 14:42
有研究者通过实验证明FBN1基因突变G640A是该马优艾设计网_设计凡氏综合征家系的致病基因突变。研究者对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。结果马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸。突变后EagⅠ内切酶位点消失。该突变在家系中表现为与疾病共分离。
suerabbit 2021-09-15 14:48 优艾设计网_PS问答
马凡综合征（Marfan syndrome），俗称: 肢体细长症。
该病由FBN1基因突变引起的。
FBN-1基因产生有收缩拉力的弹性纤维蛋白。当FBN1突变，则骨骼在生长过程中受到的牵制拉力少了一半，骨头就长得很长，就成了高个子。又因弹性纤维蛋白的剂量不足，心血管就会有缺陷。
360U3188021697 优艾设计网_PS论坛 2021-09-15 14:55
有两个基因家族被认为与马凡综合症相关，FBN基因家族和TGFBR基因家族。
FBN1基因（110Kb）定位在15号染色体（15q21.1）。
TGFBR基因定位于染色体3p24.2-p25。2004年一例马凡综合症2型的TGFBR2变异的确定为TGF-β信息传递异常在马凡综合症发病机制中的作用提供了直接的证据。
有研究者通过实验证明FBN1基因突变G640A是该马优艾设计网_设计凡氏综合征家系的致病基因突变。研究者对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。结果马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸。突变后EagⅠ内切酶位点消失。该突变在家系中表现为与疾病共分离。
suerabbit 2021-09-15 14:48 优艾设计网_PS问答
马凡综合征（Marfan syndrome），俗称: 肢体细长症。
该病由FBN1基因突变引起的。
FBN-1基因产生有收缩拉力的弹性纤维蛋白。当FBN1突变，则骨骼在生长过程中受到的牵制拉力少了一半，骨头就长得很长，就成了高个子。又因弹性纤维蛋白的剂量不足，心血管就会有缺陷。
360U3188021697 优艾设计网_PS论坛 2021-09-15 14:55
有两个基因家族被认为与马凡综合症相关，FBN基因家族和TGFBR基因家族。
FBN1基因（110Kb）定位在15号染色体（15q21.1）。
TGFBR基因定位于染色体3p24.2-p25。2004年一例马凡综合症2型的TGFBR2变异的确定为TGF-β信息传递异常在马凡综合症发病机制中的作用提供了直接的证据。
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