无进行性肌营养不良症家族史，为什么会得这种病？？

现在13岁，已经不能走路了；我弟弟也是这个，但是我家没有这种病史优艾设计网_设计圈，真搞不懂为什么会得这个病 好难过

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cclovet 优艾设计网_PS交流 2021-09-13 04:39

@乌朵拉 说的发病规律是正确的：进行性肌营养不良是位于X染色体上隐性致病基因控制的单基因遗传病，主要发生于男孩；
你这种情况有两种可能：
1.你兄弟俩都发生DMD基因突变，这种概率比较低，可以通过你们俩的基因检测结果来看一下，是否处于一个位点或变异类型相同；
2. 可能是你母亲将致病基因遗传给你们，母亲是携带者，而女性有两个X染色体，不发病；而女性有一个X染色体，如果母亲的致病X染色体都遗传给你们俩，这种现象也可以解释。我认为这种可能性会大一点。
实际情况可以根据你们三人的基因检测结果进行准确推断。

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ty_Queen627 2021-09-13 04:48

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进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。
患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。

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牛肉拉拉面 2021-09-13 04:48

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大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起，可以到医院做基因检测确定。建议生育后代时要做产前诊断以避免生出缺陷后代。

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