造血干细胞基因疗法在治疗异染性脑白质营养不良方面有研究吗？？

异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见性的溶酶体贮积症。它是一种由编码芳基硫酸酯酶A(arylsulfatas优艾设计网_设计客e A, ARSA)的基因发生突变而导致的神经退行性疾病。那么，可以用基因疗法治疗异染性脑白质营养不良吗？

---

松山吱吱的马甲 2021-09-11 23:30

优艾设计网_Photoshop问答
在一项新的研究中，一个国际研究团队报道利用基因疗法有望治疗这种罕见性的疾病。他们利用慢病毒载体导入正常的ARSA基因到病人自己的造血干细胞(hematopoietic stem cells, HSCs)中，然后再将基因得到校正的HSCs移植回这些病人体内。

研究人员将功能性ARSA基因导入从9名症状尚未出现的MLD病人体内提取出的HSCs中。将这些基因得到校正的HSCs移植回一名MLD儿童体内2年后和将这些基因得到校正的HSCs移植回另外两名MLD儿童体内18月后的分析结果都表明45-80%的血细胞携带者功能性的ARSA基因。在这些血细胞中和脑脊髓液中，这种酶处于正常的健康水平。更重要的是，在这种疾病的症状出现很久以后，在接受这种基因疗法的这三名儿童体内，这种疾病发展中止了。

---