26岁男子B超发现有子宫 自述16岁来例假！医生直呼病例罕见？

一名年轻男子经B超检查发现

有子宫，16岁时就来了例假，

有周期性下腹部疼痛的情况，优艾设计网_在线设计

但染色体46XY，确定为男性。

2月9日晚，记者从上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院妇产科在春节前夕接诊了这样一名特殊的病例，而这一例病例的出现，也引发了医生对于“两性畸形”这一疾病的关注。

两性畸形又可以称之为性发育异常，指的是生殖器官同时具有男女两性特征，这是先天性生殖器官发育畸形的一种。

这类病例在临床上比较罕见，妇产科主任医师邱丽华从医20多年，第一次遇到这样的病例。

这是一名年轻的男子，年仅26岁，跑来医院妇科看病时，因为是男性的身份，没办法挂号，经与接诊医生沟通协调后，待所有患者诊疗结束后为其看诊。

根据该男子自述，他从16岁时起，每月到了某个时间就会大便出血，像来例假一样，且伴有下腹部疼痛。为了治疗下腹部疼痛，他前来医院就诊。

经医生检查发现，这名男子染色体46XY，外表看着像男性，身材偏矮，存在生殖器官畸形，有男性的阴茎，平时小便是从肛门排出的，还存在很多并发症，如高血压、哮喘、耳聋等问题。此前，也曾在多家医院就诊过，对自己的病情也有了解。

经进一步B超检查发现，这名男子还被发现有子宫，同时子宫旁有肿块，疑为性腺组织，但就诊时由于患者未进一步进行检查明确，无法判断是卵巢还是睾丸组织。

针对这名病例，医院开展了多学科的讨论。根据妇科、泌尿外科等专家认为，这名患者还需要经一系列影像学检查、尿道镜、尿道造影、手术探查等方式，进一步确定病情。“首先要搞清楚子宫旁的肿块到底是什么，这种性腺往往可能会导致癌变，一般情况下我们会建议切除，同时在治疗过程中，我们也需要事先询问患者，今后希望以什么样的性别去生活。”

医生坦言，“两性畸形”这一疾病在医学教科书上有过介绍，分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形主要与染色体数目及结构异常有关，同时具有卵巢和睾丸，染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体；假两性畸形又可以分为“男假两性畸形”（有睾丸组织，性染色体为XY，具备女性内或外生殖器）和“女假两性畸形”（有卵巢组织，性染色体为XX，外生殖器呈现不同程度的男性化，身材偏矮）。

究其病因，一方面是内源性因素，性染色体畸变，性腺分化异常病变，另一方面是外源性因素，如母体在怀孕时用过性激素的药物等等。

“针对这样的病例，从治疗上来看，主要是通过手术的方式，将其性腺切除，解决其下体出血的问题，再结合患者对性别的自我认识，决定阴茎是否保留以及是否要改造出女性的阴蒂和阴道。经过泌尿外科联合手术，最终小便也可以从尿道出来。”邱医生表示。

此前在报道中也曾出现过类似的案例，

患者有男性也有女性。

2015年3月10日《广州日报》曾报道：一名19岁患者因迟迟不来例假到佛山市妇幼保健院检查，却发现患有两性畸形，医生为其切除了未分化的生殖腺，术后进行了雌激素治疗，最终还患者“女儿身”。

2016年，中国江西网也曾报道：抚州第六医院泌尿外科专家为一例12岁患有男性假两性畸形的患儿实施高难度整形手术，这名患儿从小被当作女孩来养，但随后出现了男性特征，最终在北京儿童医院做激素检查确诊，患有男性假两性畸形。

2017年9月1日《清远日报》曾报道，清远市人民医院泌尿外科接诊一例10岁患儿，出生后一直被当作女孩抚养，直到渐渐长大，家人发现其越来越像男孩，到广州某大医院检查，才发现原来女儿其实应该是儿子，只不过患有严重的先天性尿道下裂、男性假两性畸形，最后经手术恢复了男儿身。

对于这样的罕见病例，医生称尤其注意其心理方面的治疗，包括逐步建立起患者对自我身份的认同感和接受度，以及更好地对这类疾病进行社会宣传和科普，让大众了解这是一种疾病，不能对这类群体产生偏见或歧视，让他们在良好的生活工作环境下成长，及时去治疗。

延伸阅读：

夫妻连生两胎均患怪病性别难辨，爸爸忧心忡忡：究竟是儿子还是女儿？

13年前，

一个小生命在泉州安溪呱呱坠地，

但黄爸爸（化名）的疑问却随之而来，

“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”

说是儿子吧，

可染色体检查结果却是“XX”。

说是女儿吧，

看起来却是个“带把儿的”娃娃。

整得当地的医生们也一头雾水。

但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗，令他没想到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样的怪事又再次发生了！

这些年，黄爸爸辗转多家医院，但俩孩子的问题还是没取得实质性解决。眼看着大娃小婷（化名）进入青春期后“男子气概”一天天明显，二娃小芬（化名）也已经到了上小学的年级，一家人抱着一丝的希望，来到了福建医科大学附属第一医院就诊。

男女难辨 众人携手查病因

去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这一对特殊的姐妹。经与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。

但体格检查两人的男性化情况较为严重，其中小婷正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，看外表是一个典型的“小子”。

此外，外生殖器检查中发现其有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有阴道尿道融合，外观看只有一个开口，（Prader分级2-3级）。

综合种种情况，医生们脑海中逐渐浮现出了一个词：异常高雄激素分泌。

又经过一系列检查，排除了各种诱因后，医生们判断她们患的是“先天性肾上腺皮质增生症”这个常染色体隐性遗传病。

药物手术双管齐下

姐妹俩恢复“女儿身”

病因找到了，那要怎么治疗呢？

附一小儿外科DSD MDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等整体情况，制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，把激素逐渐降低至正常水平后，再通过手术重建生殖器。

小儿外科主任林俊山主任医师随即带领团队评估得出两人手术的方向是恢复“女儿身”。

由于姐妹俩阴道发育不良，尿道和阴道融合，共同通道长度仅为3厘米，给手术带来了一定的挑战。

好在手术很顺利。待到出院时，外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。

（原标题：16岁来例假！男子B超发现有子宫，医生：病例罕见，更需关注心理治疗...）