华大基因康孕-12采用二代测序技术吗？可以检测到点突变吗？？

父辈有患遗传病的，所以想做孕前基因检测，了解到华大基因有康孕-12，可以检测12项单基因遗传病，请问可以检测到点突变吗？还是仅限于外显子缺失？采用二代测序技术优艾设计网_设计LOGO？

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qkoufu458 2021-09-08 10:15

华大基因的康孕-12种单基因检测通过采集受检者5ml外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标优艾设计网_Photoshop百科区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，并对该技术无法检出的重要致病突变补充以传统检测方法，分析得出受检者特定基因的突变。可检测突变包括基因外显子和剪切区的突变（点突变、小片段插入缺失）， 部分内含子区和启动子区域的重要突变 （点突变、小片段插入缺失）。

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