华大基因在肿瘤科研方面做了哪些努力？？

申勇 2021-09-06 06:50

1、华大研发了一种解析单细胞基因组的新方法，并将该方法应用于原发性血小板增多症（一种血癌）和肾透明细胞癌（一种肾癌）的肿瘤内部遗传特征研究。此新方法解决了之前在用组织样本测序时无法解决的肿瘤高异质性难题，为从单核苷酸水平深入研究癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。此外，这一新方法还可被广泛用于其他重要的生物研究领域，如组织器官内细胞基因组的异质性研究、干细胞的异质性研究、生殖细胞的遗传重组研究、胚胎的优艾设计网_PS百科植入前遗传学诊断研究等。

2、华大建立了一种基于多重置换扩增（MDA）的单细胞测序新方法，并对该方法的扩增均一性、灵敏度、特异性等方面进行了全面评估。华大基因该项目负责人宋卢挺说：“这种将多重置换扩增（MDA）和测序技术相结合的单细胞测序方法不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。该方法从单核苷酸水平上为各种复杂疾病和生物学过程的研究开辟了新思路。”

为了探究肿瘤的演化及遗传特性，研究人员对取自一例典型的JAK2阴性ET病人的90个单细胞进行了全外显子测序，通过诸多分析，研究人员揭示了此ET在肿瘤发生中遵循单克隆演化模型，并鉴定了一些与ET的发生、发展相关的突变基因。

研究人员运用此新方法对一例肾癌进行了研究。他们发现此例肾癌并非由常见的两个突变基因VHL和PBRM1导致，这说明在病人群体中所鉴定的频发突变（recurrent mutation）可能与肿瘤个体无关，同时也强调了在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗的重要性。通过遗传学定量分析，研究人员发现在此肾癌中不存在明显的克隆（细胞）亚群，而且在肿瘤细胞群体内不同细胞突变频率的突变之间也存在差异明显的碱基突变谱，研究人员推测这可能与肿瘤演化过程中的选择紧密相关。此外，研究人员还发现了一些与此肾癌发生相关的重要功能基因。

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