肾母细胞瘤的基因突变有哪些？有无基因测试和基因疗法？？

如花请你饮茶 2021-09-04 14:00

存在基因突变：

来自美国德州大学西南医学中心和达拉斯儿童医疗中心癌症和血液病吉尔中心的研究者们，已经成功鉴别出优艾设计网_Photoshop论坛引起肾母细胞瘤的新型致病基因。肾母细胞瘤，是只在儿童中存在的一种肾脏癌症。这是最常见的儿童泌尿生殖道癌症，也是儿童中第三大常见实体瘤。此研究发表于最近的《自然通讯》。

之前研究已经发现一或两种与肾母细胞瘤相关的基因突变，但是只有三分之一的患者体内拥有此基因突变。这项研究的最初目的是，找出剩余三分之二患者中所拥有的基因突变。他们通过对44个肿瘤进行DNA基因测序，发现了一些基因突变体--DROSHA和DICER1。他们还发现，这两个基因突变体会影响微小RNA （microRNA）产生，最初作用目标为名叫let-7的微小RNA。Let-7可以减缓细胞的生长，在神木细胞癌中DROSHA和DICER1基因发生变异，let-7的缺失，使癌细胞生长异常迅速。

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xiaoxiao_ma 2021-09-04 14:16

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同意楼上看法，肾母细胞瘤的基因突变主要发生在WT1，WT2上，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系5e育不良。基因测试应该在酝酿阶段，相信很快就能够出来，但基因治疗，尤其是用于临床的还未见报道。

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qkoufu0304 2021-09-04 14:20

导致肾母细胞瘤的基因突变有RB基因突变，CTR9基因突变和WT1基因突变等。

科学家采用多重ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法结合ＤＮＡ测序对肾母细胞瘤的手术标本进行ＲＢ基因全部外显子的突变筛查。结果：２５例肾母细胞瘤中５例显示有缺失，４例检出ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，２例经测序证实为单碱基置换。其中１例（Ｗ２８）为第７５６个密码子的第２个碱基发生Ａ→Ｃ的颠换，另１例（Ｗ３１）为第２６内含子距５′端２８个碱基处发生Ｔ→Ｃ的转换。结论：ＲＢ基因突变涉及肾母细胞瘤的发生，提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果。

科学家采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术及多重ＰＣＲ方法对２４例肾母细胞瘤标本ＷＴ１基因第４，６－１０外显子进行筛查，结果发现２例标本存在ＳＳＣＰ电泳迁移率的异常。应用双重ＰＣＲ方法证实一例为ＷＴ１基因第８外业子的纯合性缺失。结论提示ＷＴ１基因多种形式的突变均可导致肾母优艾设计网_Photoshop交流细胞瘤的发生，但可能并不是导致散发型肾母细胞瘤的主要因素。

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