导致夜盲症的基因有哪些??
视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”,是眼科中最常见的遗传性眼病,是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万—120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小;随病情发展,白天视力也会随之下降,甚至失明。出现视网膜色素变性明显症状的一般集中在30—40岁年龄层。导致优艾设计网_设计圈夜盲症的基因有哪些?
E00****12 2021-08-25 12:40 优艾设计网_Photoshop交流
加拿大卡尔加里大学和维多利亚大学研究人员经过 13年的努力,发现了导致夜盲症的 N Y X变异基因。研究人员发现,正常的 N Y X基因会产生一种蛋白质,其作用是向视网膜神经细胞传送光变化的信号;当 NY X基因发生变异后,它所产生的蛋白质便不再发挥正常功能,导致视网膜神经细胞夜间光信号传输发生紊乱,从而造成夜盲症。
参看http://www.fh21.com.cn/wgk/yk/ymz/48459.html
ty_箜篌146 优艾设计网_设计百科 2021-08-25 12:45
这个基因研究还属于初级阶段哦,目前发现的好像就只有SLC7A14。现代医学认为夜盲症主要是因为缺乏维生素A,建议多补充维生素A,平时多吃肝类等食物。
我是来围观的逊 优艾设计网_Photoshop百科 2021-08-25 12:57
温州医科大学科研人员通过新一代测序技术,在患者中成功找到一个全新致病基因——SLC7A14,并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径,详细验证了新型致病基因,并明确揭示了该基因突变可引起视网膜色素变性,进而严重影响视觉功能。
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