苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症是一回事吗？？
玻璃爱情ww
2021-08-24 15:39
苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症。
苯丙酮尿症（phenylketouria，PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸症。非经典型PKU分别由DHPR, GTP-CH, 6-PT优艾设计网_电脑技术S基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。单纯性高苯丙氨酸血症是由于新生儿或幼儿在高苯丙氨酸摄食情况下，导致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中无苯丙酮酸或偶有少量排出，与PKU最大的不同是其非遗传性。
ya_ch525 2021-08-24 15:46 优艾设计网_PS百科
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
苯丙酸尿症和高苯丙氨酸血症基本是同一种，当苯丙氨酸升高时，可以导致苯丙酸尿症。
苯丙酮尿症（phenylketouria，PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸症。非经典型PKU分别由DHPR, GTP-CH, 6-PT优艾设计网_电脑技术S基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。单纯性高苯丙氨酸血症是由于新生儿或幼儿在高苯丙氨酸摄食情况下，导致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中无苯丙酮酸或偶有少量排出，与PKU最大的不同是其非遗传性。
ya_ch525 2021-08-24 15:46 优艾设计网_PS百科
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
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