有人了解MDP综合症吗？听说会让人骨瘦如柴？？
360U825607696
2021-08-20 03:50
看过跟这个病相关的一则新闻。Tom Staniford为MDP综合症患者，其机体仅有正常男性40%的肌肉，事实上他出生时体重正常，而在童幼年时期脂肪完全从他的脸部和肢体上流失。令人惊奇的是，他却患有与肥胖相关的II型糖尿病，可能由血脂过高引起。
导致这些疾病症状的遗传突变近来被Exeter大学的科研人员发现：19号染色体上 POLD1基因异常，由该基因编码的、对DN优艾设计网_设计圈A复制起决定作用的酶缺失了一个氨基酸。
qw2690749968 2021-08-20 03:51 优艾设计网_平面设计
是的，MDP综合症，是一种罕见疾，病因沿于单一基因突变，令身体以为自己过重，即使进食超高热量食物，依然骨瘦如柴。目前，全世界患有这种综合症的只有8人。 这种病是由于19号染色体上的POLD1基因异常，并导致了由该基因编码的、对DNA复制起决定作用的酶缺失掉了一个氨基酸。症状包括颧骨、颚骨及颌骨发育不良、失聪、脂肪代谢障碍等。
TDY11 2021-08-20 03:54
一种因为基因变异造成的疾病，是会导致多项新陈代谢失调的疾病。此病极为罕见，全球仅8病例。病因沿于单一基因突变，优艾设计网_在线设计令身体以为自己过重，即使进食超高热量食物，依然骨瘦如柴。其他症状包括颧骨、颚骨及颌骨发育不良、失聪、脂肪代谢障碍等。
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