“渐冻人”与基因突变有关？？

在国外社交网络上风靡的“冰桶挑战赛”最近传递到了中国，一些互联网“大佬”和娱乐圈明星，纷纷上传自己被冰水浇透的视频优艾设计网_PS问答，为“渐冻人”筹款。采访中了解到，由于这种病例很罕见，并没有引起社会足够的重视。“渐冻人”与基因突变有关？

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We are young 2021-08-14 04:01

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，患病率仅为4/100000-6/100000之间，多在40岁以后发病，患优艾设计网_Photoshop百科者身体会像被冻住一样，出现肌肉无力、萎缩等症状直至瘫痪，同时，说话、吞咽、呼吸等功能也会逐渐减退直至死亡。但在这个过程中，患者的感觉神经并未受到影响，智力、记忆、感觉均如常。患者会一步步地感觉到自己逼近死亡，无论在身体上还是精神上，“渐冻症”都是最具破坏力的病症之一。

一些专家学者认为，‘渐冻症’可能与遗传及基因突变有关，还有研究发现患者谷氨酸水平异常偏高，其他一些研究显示，环境因素，如重金属中毒、特定神经营养因子缺乏等也有可能造成‘渐冻症’，但目前国际上还没有定论。由于病因未明，也就很难针对这一疾病开展预防和治疗。

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Yang_53720 2021-08-14 04:13

根据资料显示，ALS病是一种运动神经元疾病，该病症主要是由遗传和散发性病例引起。通常基因突变与这种疾病有关，但是它的遗传突变位点看上去非常复杂，如下为不同的染色体位点的基因突变与ALS有关。
与ALS疾病有关的基因突变位点


ALS的患者中，散发性ALS占患病人群的绝大多数，家族性ALS（FALS）占5～10％，多数是常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传，极少数是X-连锁遗传；两者在临床表现上没有显著的差别。

目前，家族性ALS可通过检测SOD1、FUS、SETX、TARDBP、ANG、VAPB、IG4和ALS2等基因来辅助临床诊断，但大多数的ALS发病机制尚不清楚。2014-08-31 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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是的。
渐冻人症“萎缩侧索硬化症（ALS）”是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望。

　　英国伦敦国王大学发布的新闻公报称，为找到与散发性ALS有关的基因变异，由英美等8个国家的研究人员组成的国际研究小组进行了大规模二级全基因组相关性研究。

　　他们检测了英国599名散发性ALS病人的DNA（脱氧核糖核酸）样本，而作为对照组的非ALS病优艾设计网_设计百科患DNA样本则高达4144个。分析结果显示，9号染色体中的两个基因变异与ALS密切相关。

　　为了确认其发现，研究人员还将英国的样本与采自另外7个国家的4312名ALS病患的DNA样本及8425个非ALS病患的DNA样本进行了比较，结果同样证实，位于9号染色体的基因变异与ALS密切相关。

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优艾设计网_设计圈陈玉花 2021-08-14 04:23

造成ALS的原因目前并不清楚，仅有5-10％的患者有明确的遗传因素。成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。

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