如何利用新一代测序技术检测罕见变异？？
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2021-08-12 04:45
Loeb和他的研究团队描述了这样一种方法，称为双重测序（Duplex Sequencing），既通过对DNA双链体的两条链进行独立标记和测序，这种方法实现的理论背景误差率为，小于每十亿个核苷酸序列中有1个人为突变；优艾设计网_设计百科通过比较双重测序两股链中每一段所获得的序列，Loeb及其同事能够将测序误差与真正的突变区别开来；因此，这种方法对于检测罕见DNA变异以及单分子计数具有很高的灵敏度，可精确地确定DNA或RNA拷贝数的绝对值。
黃老牛 2021-08-12 04:49
利用新一代测序技术检测罕见变异的能力，因样本制备、测序和分析步骤过程中引入的误差而受到限制。但Biotechniques最近的一篇新闻报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步：降低误差率（来自华盛顿Larry Loeb团队2012年发表在PNAS上的一篇论文）；
实现精确度（来自MIT布罗德研究所和哈佛大学的Gad Getz团队2013年发表在优艾设计网_Photoshop百科Nucleic Acids Research上的一篇文章）。
天一热就停水 2021-0优艾设计网_PS论坛8-12 04:59
麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的Gad Getz发现了样本制备过程中发生的人为突变的一个新来源。他们发现位于超深覆盖目标捕获测序数据中低等位基因片段的C>A/G>T颠换偏差，是来自于包含提取过程反应污染物的样品在进行声剪切时的DNA氧化；往剪切缓冲液中添加金属螯合剂，可降低这些氧化偏差，一种后处理过滤法能够筛选出氧化引起的测序数据误差。研究结果表明，实验室程序的变化和信息工具的使用，可以帮助研究人员抑制人为偏差的影响。
Loeb和他的研究团队描述了这样一种方法，称为双重测序（Duplex Sequencing），既通过对DNA双链体的两条链进行独立标记和测序，这种方法实现的理论背景误差率为，小于每十亿个核苷酸序列中有1个人为突变；优艾设计网_设计百科通过比较双重测序两股链中每一段所获得的序列，Loeb及其同事能够将测序误差与真正的突变区别开来；因此，这种方法对于检测罕见DNA变异以及单分子计数具有很高的灵敏度，可精确地确定DNA或RNA拷贝数的绝对值。
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利用新一代测序技术检测罕见变异的能力，因样本制备、测序和分析步骤过程中引入的误差而受到限制。但Biotechniques最近的一篇新闻报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步：降低误差率（来自华盛顿Larry Loeb团队2012年发表在PNAS上的一篇论文）；
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麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的Gad Getz发现了样本制备过程中发生的人为突变的一个新来源。他们发现位于超深覆盖目标捕获测序数据中低等位基因片段的C>A/G>T颠换偏差，是来自于包含提取过程反应污染物的样品在进行声剪切时的DNA氧化；往剪切缓冲液中添加金属螯合剂，可降低这些氧化偏差，一种后处理过滤法能够筛选出氧化引起的测序数据误差。研究结果表明，实验室程序的变化和信息工具的使用，可以帮助研究人员抑制人为偏差的影响。
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