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全基因组关联分析是怎样的??

ft4242 2021-08-10 12:34


全基因组关联分析是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP优艾设计网_PS问答),从中筛选出与疾病相关的SNPs。GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门,将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率,从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时,GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域,为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。


蘑菇芒果条 2021-08-10 12:45


全基因组关联分析(Genome-wide Asso-ciation Study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数)基因总体关联分析的方法——在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究。
从人类基因优艾设计网_PS问答组计划开始后,全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,  GWAS)被寄予厚望,科学家们期望这一技术能给疾病研究带来新的希望,期望一针见血地找到致病基因,直击疾病根源,甚至还制定了癌症基因组的GWAS分析计划。


M54****019 2021-08-10 12:47

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全基因组关联分析(GWAS)的分析原理分为两类:一类是基于无关个体的关联分析,主要用来研究质量性状,即是否患病;另一类是基于家系的关联研究,采用传递不平衡检验(TDT)分析遗传标记与疾病数量表型和质量表型的关联。


_WeCh****229848 2021-08-10 12:57


GWAS分为基于全基因组和基于特定区域两种方式,前者不加选择地覆盖所有位点,后者只对选定位点的编码区及其附近位点进行研究。全基因组SNP的数量估计达到百万级,现有的高通量测序技术已接近这一极限,如在HapMap PhaseⅡ(人类基因组单体型2期)中所用的Affymetrix500优艾设计网_在线设计k基因芯片可以覆盖65%的多态性位点,包含1×1012数量级的SNP芯片也已经出现。


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