婴儿血液乳白色是什么遗传病？？

今年8月30日，优艾设计网_Photoshop百科何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。血液乳白色是什么遗传病？

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宋博 2021-08-09 08:28

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孤儿病中的一种，属于先天性遗传代谢病高脂血症，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎、黄色瘤等并发症。这种病常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。

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答题能_手 2021-08-09 08:29

这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。目前全国有6例这样的疾病。有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗优艾设计网_设计LOGO，现在2岁半身体正常。

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努力奋斗_156 2021-08-09 08:42

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患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。可进行基因检测查找病因。

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胡37 2021-08-09 08:50

遗传代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常优艾设计网_平面设计或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。医生称，该病症目前比较罕见，很难完全治愈。

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