青光眼的相关基因有哪些？是否有基因诊断和基因疗法？？

0258abc_ 优艾设计网_PS交流 2021-08-08 17:04

青光眼会导致视神经萎缩和视野缺损，严重的甚至会导致失明，而对于正常眼压性青光眼NPG，目前仍无任何有效的治疗方法。而今研究人员通过遗传分析的方法找到了NPG的易感基因，这对基因疗法和药物开发都有着重大的意义。
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zzyhua 2021-08-08 17:17

已有研究发现青光眼的相关基因：

科学家日前宣布，他们已鉴别出与青光眼有关的6个基因变体。这些指示性的基因变体也起着调节细胞和动脉粥样硬化中胆固醇的作用。其中一个基因变体，优艾设计网_设计模板称为“ABO”，似乎在B型血人群中更常见。

青光眼是世界上不可逆眼部疾病的主要病因，其一般是由眼球流体压力的增加而使视神经受损所引起的，且该病可使1/8的青光眼患者最终失明。目前虽然已有滴眼液可用于治疗该病，但这些滴眼液并不能一直有效。

研究人员认为，该发现应该可帮助对该眼部疾病的更早诊断和更好治疗。

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E00****12 优艾设计网_设计模板 2021-08-08 17:17

回答第一小问：与青光眼有关的基因CAV1和CAV2

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Weeetcc 2021-08-08 17:23

与ABCA1基因有关。
优艾设计网_PS百科上海复旦大学 附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作对2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人进行研究，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。研究团队进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近。本次研究首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。
相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》(NatureGenetics)上。

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E00****12 优艾设计网_Photoshop问答 2021-08-08 17:27

冰岛和瑞典研究人员在美国《科学》杂志上报告说，他们发现了与剥脱性青光眼发病有关的基因。

剥脱性青光眼是青光眼的主要类型，60岁以上人群中的失明主要由这种眼疾引发。 冰岛基因解码公司专家与本国及瑞典的合作者通过大规模的基因组分析发现，人体第15号染色体上一个名为LOXL1的基因与剥脱性青光眼密切相关。所有的剥脱性青光眼病例都可归因于这一基因的变异。研究小组在冰岛和瑞典选取了总共1.6万名青光眼患者进行研究。统计分析显示，携带变异基因的人患剥脱性青光眼的风险大大高于正常人。

研究小组进一步分析发现，LOXL1基因编码的蛋白质与弹性纤维的形成有关，而弹性纤维如果在眼部异常积聚，就会诱发剥脱性青光眼。

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