什么是Bloom综合征？是由基因变异引起的吗？

2023-02-02 20:23 问答作者：磨皮美容教程

水瓶谜语优艾设计网_PS论坛 2021-08-07 10:55

Bloom综合征又称面部红斑侏儒综合征，该疾病是一种常染色体隐性遗传病。患该疾病的患者身材矮小、脸和皮肤出现红斑，胃食道反流、存在智力发育障碍，成年后出现糖尿病。
该疾病是由BLM基因变异引起的，可通过基因检测对该疾病进行辅助诊断。