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DMD基因检测后,结果显示为无义突变,这是什么意思??


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cuiyu1989 2021-08-04 16:28

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无义突变是一种导致蛋白肽链合成终止的突变,蛋白肽链截断的越多对蛋白功能影响也大。而发生在肽链末尾的无义突变不一定致病,因此,楼主要看一下报告中是对该突变怎样判断的,是不是致病突变。
DMD为X连锁遗传病,如果是男性检出了DMD基因的无义突变,就可能是患者了。


梁山宋押司哥哥 优艾设计网_Photoshop百科 2021-08-04 16:43


DMD基因无义突变,是指整个DMD基因基本完整,但是单个碱基发生突变,突变为终止子,导致蛋白质翻译过程中遇到错误的信号,提前终止所致。所以,如果想办法在蛋白翻译过程中,不被这个错误信号干扰,换句话说,跳过这个错误的终止子,继续翻译下去,应该就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。就能够治疗DMD无义突变患者。


anything 2021-08-04 16:45


“无义突变:是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位,就使翻译时多肽链的终止就此终止,形成一条不完整的多肽链。
无义突优艾设计网_Photoshop论坛变引起的exon50的不表达必定也意味着此后的外显子都无法表达,那么我们就不会称他为exon50缺失,而是直接说该基因的什么位置的无义突变。


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