一对夫妇生育了一个男孩，男孩4岁时表现出站立困难、行走困难，现在该夫妇想确认孩子病因，用基因检测的方法，该检测什么项目？如果夫妇计划再生育一个孩子，该夫妇应该做什么准备？？

qkoufu5114 2021-08-01 23:32

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这个应该是进行性肌营养不良症状，建议进行基因检测，通过采取病人外周血，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。要小孩的话一定要做好产前基因检测。

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qk17851931593 2021-08-01 23:32

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建议小孩去医院检查，确定病因。同时建议该小孩进行基因检测。
“表现出站立困难、行走困难”的临床表征，一般怀疑为假肥大性肌营养不良，该疾病为X连锁遗传病，可能遗传于其母亲，也有可能是新发突变。
如果该夫妇计划生育二胎的话，建议小孩母亲进行基因检测，是否携带假肥大性肌营养不良相关的DMD基因的致病突变，如果没有携带的话，患病小孩是由新发突变引起疾病。如果小孩母亲携带致病突变，其男性后代有1/2的风险患病，女性后代有1/2的风险为携带者。为保险起见，建议该夫妇剩余女孩。

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