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什么是镰形细胞贫血症?该疾病的发病率如何呢??

陆煜 2021-08-01 18:18


镰形细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种血液疾病,呈常染色体隐性遗传,由于β-珠蛋白的基因突变使红细胞在缺氧时变为镰刀形,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半,且扭曲了的细胞比正常的细胞成活时间要短,因此引起慢性贫血症。患者主要症状是贫血,伴有衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高。
该疾病呈常染色体隐性遗传(AR),由HBB基因突变所致。
该疾病高发于非裔人群以及地中海、中东和印度地区,在西优艾设计网_在线设计非的发病率约为3/100;在非裔美国人中的发病率约为1/300~500。


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