基因检测能检测什么项目？采用什么技术？都有哪些公司能做？？

我们知道，基因测序这个优艾设计网_设计客“高大上”的技术过去是为科研服务的，只有少量医学上的应用。现在，国内外已经有不少“民用”基因检测的公司，基因检测能检测什么项目？都有哪些公司能做？求大神指教

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张寅 2021-07-31 12:39

现有的基因检测产品大体可分为以下6类：疾病易感性基因检测、趣味/天赋基因检测、个体化用药检测优艾设计网_设计百科、产前基因检测、孕前基因检测、亲子鉴定基因检测；
这里仅说一下疾病易感性基因检测的一种——乳腺癌基因检测，欢迎各位补充说明其他基因检测产品:
基因检测的名称：乳腺癌易感性基因检测
基因检测的内容：BRCA1、BRCA2、PALB2等100多种遗传性乳腺癌相关基因；
基因检测的技术：针对BRCA1/2两个基因检测，可采用sanger测序法和荧光定量PCR法进行基因检测；针对遗传性乳腺癌基因检测100多个相关基因，建议采用外显子捕获技术结合高通量基因测序技术进行基因检测。
基因检测的公司/医院：华大医学和博川基因等公司；北京协和医院等大型三甲医院；
基因检测的意义：针对遗传性乳腺癌的早期防治，美国国立综合癌症网已颁布遗传性/家族性乳腺癌风险管理指导，要求有乳腺癌遗传倾向的人群接受乳腺癌基因检测。同时，针对高风险人群需采取相应的防治策略，定期监测身体状况，避免或延缓乳腺癌及相关肿瘤疾病的发生。欧美22个研究中心长达20多年的研究结果证实，针对携带有BRCA1/2基因致病突变的女性，服用他莫昔芬可使乳腺癌的发病比率降低49%，预防性乳房切除术可使乳腺癌的发病比率降低90%。
好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！

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恋上安静2011 2021-07-31 12:44

楼上解释了乳腺癌基因检测，那么我就来简单介绍下有关孕前12种常见遗传病检测的介绍吧
基因检测的名称：康孕-单基因遗传病基因检测-12种
基因检测的内容：12种常见遗传病，分别是：进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、地中海贫血（α、β）、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病II型和常染色体隐性多囊肾，共15个致病基因
基因检测的技术：使用一套寡核苷酸探针捕获基因组DNA中的目标区域（基因的外显子及剪切位点序列），通过进行高通量测序和生物信息学分析，获取目标区域的基因变异信息，快速准确地定位致病突变。
基因检测的公司/医院：目前能提供一次性检测12种常见遗传病的公司仅为华大医学
基因检测的意义：
选取这12种遗传病进行检测的原因是这12种遗传病在中国的发病率较高，总的携带率可达26%。而且会致死、致畸或致残，影响十分严重。
孕优艾设计网_PS交流前或孕早期进行遗传病携带者基因检测，可及时发现致病突变携带情况。如果是携带同一遗传病致病基因突变的高危夫妇，通过遗传咨询和产前诊断，可显著降低生育遗传病患儿的风险。

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M13****196 优艾设计网_Photoshop百科 2021-07-31 12:45

基因检测能够检测有基因变异引起的疾病，如常染色体隐形遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐形遗传病、线粒体疾病、染色体异常疾病、遗传性肿瘤等。目前国内外通过基因检测能够检测疾病有遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊髓型肌肉萎缩、地中海贫血、血友病、遗传性肾病、不孕不育、矮小怔、软骨发育不全、苯丙酮尿症、X脆性综合征、先天性肾上腺皮质增生症、新天性心脏病、显性多囊生、囊胞性纤维化症。
目前华大基因科技有限公司能够进行基因检测的项目有：孕前12种疾病、孕前600种疾病、耳聋、染色体异常、不孕不育、矮小、肾病、先天性心脏病、肿瘤等项目。采用的检测方法主要为二代测序和芯片捕获。
目前，国际进行基因检测的公司主要有：
Counsyl公司，主要针对普通夫妇或个人，检测100多种疾病，分为4类：早期致死59、
缺乏有效治疗手段78、智力障碍45、需早期干预59，可在2周之内发报告。
Recombine 公司，主要针对普通人群，检测180种疾病，按照疾病严重程度分为分为4类：
常见严重90、罕见严重62、Jewish 40 、其他 28，覆盖全球200多个国家。

Genepeeks公司，检测600多种疾病，采用的检测方法为microarrays。
Goodstart 针对美国普通夫妇检测ACMG、ACOG推荐的23种疾病，采用的检测方法为二代测序和传统检测方法。

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M30****8677 2021-07-31 12:48

现实中大家接触比较多的还是DNA亲子鉴定吧，我来给大家介绍一下：
基因检测的名称：DNA进行亲子鉴定；
基因检测的内容：利用DNA进行基因检测亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作基因检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果基因检测显示有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的基因检测进行辨别。
基因检测的技术：以往用DNA指纹和RFLP分析，最近都开始采用基因检测分型技术，主要是检测SNP位点，SNP的基因检测主要手段也是测序、芯片和PCR；
基因检测的意义：
DNA基因检测亲子鉴定的主要有三类人群，一是家庭出现危机、夫妻感情不和等的家庭；二是单亲鉴定的，即主要因男方怀疑多带带带着孩子前来鉴定的；还有一类是移民，按照国家相关规定优艾设计网_PS交流在内地结婚生子，必须做亲子鉴定。

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德卡_20优艾设计网_Photoshop交流16 2021-07-31 12:56

现在的基因检测用得比较多的有：（1）疾病易感基因检测，像肝癌、痛风这一类患病风险检测就属于健康管理范畴了；（2)个体化用药检测，本人曾经吃错药住进了医院，感觉这个真是意义深远啊；（3）儿童天赋基因、产前基因、孕前基因、亲子鉴定基因检测，这个就不用解释了吧。。。；
现在的基因检测技术主要是测序、芯片、PCR三种，各有优缺点吧，测序跟芯片的通量大，PCR够灵活可以应需检测、就跟我们点菜似的。个人觉得二代测序在未来一段时间内会成为基因检测主流，PCR可以作为验证检测辅助使用，芯片按现在的模式不改革的话迟早要被淘汰的吧
现在国内的基因市场还属于孵化阶段，很快也会普世化的。现在基因检测公司越来越多了，不过真正有实验室的不多吧，很多都是挂牌的~~

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柚琦 优艾设计网_Photoshop交流 2021-07-31 12:58

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

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