常染色体隐性多囊肾的致病基因是啥？？

qkoufu18736 优艾设计网_Photoshop问答 2021-07-30 08:10

PKHD1
患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.

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