和血友病相关的基因有哪些？血友病的发病机制是啥？？

春花秋月mc 2021-07-30 04:40

血友病有甲型血友病和乙型血友病，F8基因是甲型血友病相关的基因，F9基因是乙型血友病相关的基因。

血友病（Hemophilia）为一种先天性血液凝固异常的遗传疾病，依缺乏的凝血因子种
类不同，主要为 A 型、B 型等，A 型血友病约占血友病 80~85%，致病原因是第八凝血因子
(Factor 8, 简称 F8)基因异常，B 型血友病约占 15~20%，致病原因是第九凝血因子(Factor 9,
简称 F9)基因异常。血友病患者受伤会有血液不容易凝固的问题，如果发生深部出血时，就
可能会有生命的危险。

甲型血友病的发病机制为血友病 A（Hemophilia A，简优艾设计网_电脑技术称 HA）患者缺乏第八凝血因子(F8)，无法凝血。F8 基因位于染色体 Xq28 上，属于 X 连锁隐性遗传。患者多为男性，目前仍无法
治愈，须终生注射补充凝血因子。

血友病 B （Hemophilia B ，简称 HB ）是凝血因子Ⅸ编码基因 F9 突变
导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈 X 连锁隐性遗传，发病率
约为男性活婴的 1/30000 。目前仍无法治愈，须终生注射补充凝血因子。

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花落人世间 2021-07-30 04:51

血友病是一种伴性遗传疾病，是因为合成凝血因子的基因发生突变导致凝血功能的失去。血友病基因片段位于X染色体，因为Y染色体上没有等位基因，男性如果携带血友病片段，必然发病，而且会百分百将这个片段传给女儿，女儿是携带者或者发病。如果女性是血友病患者，儿子必然发病优艾设计网_设计模板，如果父亲不是血友病，则女儿是携带者。

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