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侏儒症和基因变异有关吗??


有的人身高特别低,诸如侏儒症,不知道是不是和基因变优艾设计网_设计LOGO异有关?还是主要有环境因素引起?
山支大哥正面上我 优艾设计网_设计 2021-07-29 13:22


大多与基因遗传有关,但也有少数为其他原因。
多种原因可以导致侏儒症的发生:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长。智力正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
2. 染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,染色体分析可确定诊断。
3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮,进行性智力低下。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽。
4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。
5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍,可能引起小儿生长发育迟缓。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影。
6. 家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。


360U3197282737 2021-07-29 13:34


应该是有关的,但迄今侏儒症的具体病因并不是很明朗,只是有科学家指出侏儒症有遗传性疾病倾向。,其中遗传性疾病可能为常染色体隐性遗传,呈家族性,但这些都是科学家优艾设计网_设计圈推断得来的,没有明确的实验证明。


席家湾 2021-07-29 13:35


应该是的。毕竟这么明显的遗传性在那里,没有关系是不太可能的了。应该是某些基因突变优艾设计网_PS论坛导致体内激素信号紊乱,从而影响了身体的发育生长。


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