DMD基因检测哪家医院或公司做得权威？？

有人说“不管是医院查还是公司查都一样优艾设计网_在线设计，只要能做基因检测的都差不多吧！结果不都是一样，没啥权威不权威的，”

有对这个了解的吗？检测哪些内容？采用什么技术？能否帮我分析一下？

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花落人世间 2021-07-27 18:33

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知因活动 DMD检测：http://www.knowgene.com/project/53

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tywyw123 2021-07-27 18:39

D优艾设计网_设计模板MD基因的主要致病突变为外显子水平上的缺失与重复，以及产生截断蛋白的突变。
目前华大基因可对DMD基因变异进行检测，并且比较权威。检测突变包括编码区的点突变以及外显子水平的缺失突变，检测率在95%以上，目前孕前12种基因检测项目中包含对该基因的检测。

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刘超群 2021-07-27 18:43

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这个在华大基因和北京儿科研究所都有的，都还不错吧，尤其是华大基因。诊断任何形式的进行性肌营养不良，第一要知道病人的情况和寻问是否有家族史，而后对病人的运动能力进行检测分析。用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，进行正规的检查十分重要。

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