目前地贫基因诊断的覆盖率如何？？

notcomplaint 2021-07-26 15:14

地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变，致使珠蛋白生物合成受阻、
产量不足或缺如所致，是我优艾设计网_PS论坛国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突
变可造成相应肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血按照受累的氨基酸
链分为α、β、δβ和δ等4种类型。

目前华大基因所具有的地中海贫血相关基因检测的项目。其中孕前12种疾病基因检测项目可检测α、β地中海贫血。另外，还有一个地贫基因检测项目，涵盖了引起地贫的所有基因，覆盖率比较高，检出率在98%以上。

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qkoufu6606 2021-07-26 15:22

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目前一般方法是对16种常见β-地中海贫血基因和6种常见α-地中海贫血基因进行诊断，即对占我国人群95％以上的地贫基因型别作出诊断，但仍不能对所有地中海贫血基因作出诊断。

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_WeCh****731343 2021-07-26 15:27

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今天听广西省妇幼的专家讲目前基因诊断的漏诊率能到18%

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