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怎么根据多条SNP的解读结果得到最终结论?比如秃头?


自己处理了一下Snpedia和23andme的数据,发现关于某一个表型,会有多个SNP与之相关,注释信息有些是高风险,有优艾设计网_设计些事低风险。问题来了,怎么得到最终结论?
小婷贼难过 2021-07-26 09:53


个人觉得,如果一个表型优艾设计网_设计客和多个SNP相关,第一查文献,第二查算法,或者第三有相应的数据库支撑。例如,华法林用药原则,参考的是:WarfarinDosing.org


M36****801 2021-07-26 10:01

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给一个参考吧。SNPedia有一种叫Genoset的类别,就是用多个SNP来判断是否会有某种症状。Genoset是一个布尔值(Boolean),即是(true/present)和否(false/absent)。

具体到你说的秃头(Baldness),可参考http://www.snpedia.com/index.php/Baldness。其中提到一些相关的SNP以及一个Genoset即Gs122。再从这个网页(http://www.snpedia.com/index.php/Gs122/criteria)可以看出Gs122的逻辑运算标准是:

gs122 looks for increase risk of baldness based on rs6625163(A;A) 1.2 (increased risk of baldness)rs1160312(A;A) 2 (1.6x increased risk of Male Pattern Baldness.)rs201571(T;T) 2 (more likely to go bald)rs6036025(G;G) 1.2 (more likely to go bald)and(not(gs145),
rs6625163(A;A),
or(rs1160312(A;A),
and(rs201571(T;T),rs6036025(G;G))))

其中还有一个gs145,查询后得知是判断性别为女性的Genoset,再看它的运算逻辑,呵呵,原来是用那么些SNP来判断性别的啊,作为新手的我觉得还是很有趣的。


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