什么是遗传性共济失调基因诊断？？

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qkoufu4020 2021-07-20 20:35

遗传性共济失调是一组以慢性进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病，多发于小脑，是一类常染色体遗传疾病。遗传性共济失调有三大特征：有遗传史，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变。本组疾病除小脑病变和传导纤维发生病变外，脊髓后柱常发生相关病变，包括锥体束、脑桥核、基底核，脑神经核、脊神经节和自主神经系统等，同一家族也可表现高度异质性。
遗传性共济失调包括三种：Friedreich型共济失调，脊髓小脑性共济失调，遗传性痉挛截瘫共济失调。现在可以通过实验室检查和影像学检查来检测遗传性共济失调。
遗传性共济失调的部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸优艾设计网_设计模板（如CAG）重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
在使用基因诊断遗传性共济失调时要首先确认患者的家族病史，排除非遗传性病因，最后做基因学检测。因为某些疾病，例如一些散发性共济失调时不会遗传的，虽然它们与遗传性共济失调的症状相同。
Friedreich型共济失调是最常见的隐性遗传共济失调，在FA基因上有GAA三核苷酸的反复重复。
共济失调伴选择性维生素E缺乏也是隐性遗传病，在8号染色体上的生育酚转运蛋白发生了基因突变。
遗传性痉挛截瘫是显性遗传，SCA1与HLA连锁，基因突变发生在6p23，在这段有不间断的CAG重复单元。

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