能举例说明单基因疾病的发病原因及过程吗？？

大家能否举例说明单基因疾病的发病原优艾设计网_设计因及过程？

---

M52****885 2021-07-20 02:44

　单基因病又称孟德尔遗传病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。于不同染色体上的致病基因，其遗传方式也不同，据此可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病五种。  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。例如单基因病中属于常染色体隐性遗传病的白化病，白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色突变OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨优艾设计网_设计酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

---

高继武 2021-07-20 02:50

优艾设计网_Photoshop百科
如果是直接引用，是不是应该尊重原作者，列上引用来源呢？

---

ty_117039366 2021-07-20 02:58

单基因疾病主要是由于单个基因的改变所引起的疾病, 其发病的分子机制比较清楚, 如镰刀形红细胞贫血症, 其突变基因为组成血红蛋白的β珠蛋白基因的一个碱基, 即第6 位密码子由GAG变为GUG , 导致β珠蛋白N 端的第6 个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸, 优艾设计网_PS百科从而使患者血液中血红蛋白(Hb)含量仅及正常人(15～16 克/100 毫升)的一半; 红细胞不仅数量少而且形态异常;出现许多长而薄, 看起来像镰刀的新月形红细胞。当血液脱氧合( 不携氧) 时, 镰刀形细胞大大增多。这种细胞极脆, 易破损造成血液血红蛋白低水平。更严重的后果是某些器官的毛细血管被这些长形异常细胞堵塞。

---