癌症基因组测序有没有难以充分解读的区域呢？？
龙城小虾咪
2021-07-19 09:41
优艾设计网_PS论坛
题主问的 问题很不清晰啊，所谓难以 充分解读的区域指的是什么呢？可以解读为，因为技术限制而对基因的碱基对排列难以测序，但是现在的测序技术是不存在这样的技术瓶颈的。还有一种就是一楼所说的，是因为研究人员对基因结构的认识限制，忽略了一些区域的测序，事实上这部分就不应该称为难以充分解读了。
ty_143073420 优艾设计网_Photoshop百科 2021-07-19 09:45
有的，研究人员比较CCLE（Cancer Cell Line Encyclopedia）和COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）两个目前最主要的癌症基因组测序数据库，发现同一个细胞系里的错义突变存在着显著的差异差异的主要原因是外显子组中GC含量高的区域没有得到充分测序。接着，研究人员根据已知的癌症基因，鉴定了四百多个始终没有充分测序的区域（cold-spot），并将它们称为癌症基因组测序的盲点，发掘这些盲点进一步解析突变对癌症的影响，以便能够更早检测和诊断癌症，开发出更好的治疗策略。
题主问的 问题很不清晰啊，所谓难以 充分解读的区域指的是什么呢？可以解读为，因为技术限制而对基因的碱基对排列难以测序，但是现在的测序技术是不存在这样的技术瓶颈的。还有一种就是一楼所说的，是因为研究人员对基因结构的认识限制，忽略了一些区域的测序，事实上这部分就不应该称为难以充分解读了。
ty_143073420 优艾设计网_Photoshop百科 2021-07-19 09:45
有的，研究人员比较CCLE（Cancer Cell Line Encyclopedia）和COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）两个目前最主要的癌症基因组测序数据库，发现同一个细胞系里的错义突变存在着显著的差异差异的主要原因是外显子组中GC含量高的区域没有得到充分测序。接着，研究人员根据已知的癌症基因，鉴定了四百多个始终没有充分测序的区域（cold-spot），并将它们称为癌症基因组测序的盲点，发掘这些盲点进一步解析突变对癌症的影响，以便能够更早检测和诊断癌症，开发出更好的治疗策略。
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