基因组结构变异的研究前景如何?？

彭家顺 2021-07-17 06:03

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基因组时代的到来只有短短十多年的时间,现在的研究还处于数据收集阶段,从基因组水平认识结构变异、SNP、环境因素的相互作用及对生命整体功能的影响还需要相当长的时间。基因组结构变异的研究对个体而言是确定结构变异的类型和具体位置,与个体疾病及疾病易感性的关系,对群体而言是确定各种基因组结构变异的发生频率、基因型、连锁不均等性的关系。个性化医学是医学领域的努力方向,而实现这个目标的前提是认识个体基因组遗传变异的所有形式及这些遗传变异与环境因素和个体表型之间的关联。科学家们预言,基因组结构变异和SNP的研究将有助于对人类健康和疾病的研究及生物进化的认识。2006年,由英国、日本、美国、加拿大和西班牙等国家的13个机构43位专家、教授组成的研究小组报道了人类基因组拷贝数变异的研究成果。研究小组通过对270名个体来自具有欧洲、非洲或亚洲世系的4个群体的研究,构建了人类基因组第一代拷贝数变异图谱,并成立了人类基因组结构变异论坛。2008年10月,在加拿大多伦多大学应用基因组研究中心召开的人类基因组变异年会上,与会者提供的131篇论文内容涉及从基因组变异及数据收集;群体基因组比较;基因组范围疾病易感性研究;结构变异、SNP及表型研究;基因组进化;基因组变异应用及伦理学;基因组变异研究技术,工具及生物信息学等方面,对基因组结构变异的研究也进入了方兴未艾的时期,在不久的将来,整合分析各种遗传变异数据及环境因素,我们将能更好的理解生物的表型差异及人类的健康与疾病。

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