单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破？？

这种测序技术可以达到什优艾设计网_设计百科么新的高度？

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德卡_2016 2021-07-16 19:12

这种技术使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，比标准的基因测序技术还要长。有助发现基因组微小变异。但是这种技术价格昂贵，每个基因组需要大约10万美元，SMRT技术仍然是一个研究工具。据预测，在五年内，有可能会有一种长读测序技术将使得临床实验室能够从一端到另一端测序患者的染色体。
长期以来科学家们对许多疾病的遗传病因都感到困惑不解。这一称作为单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术，使得研究人员现在鉴别出这些疾病背后的潜在遗传突变成为了可能。到目前为止，科学家们还只能确定大约一半遗传性疾病的遗传病因。尽管无数科研人员在经年累月地进行研究，但人们还是未能找到许多人类疾病和特征背后的遗传因素，例如身高等家族特征和二型糖尿病患病风险。导致这一问题的一个原因在于，标准的基因组测序技术无法精确绘制基因组许多组成区域的图谱。这些方法是通过排列通常大约为100个碱基长度的、亿万的重叠的DNA小片段，随后分析它们的DNA序列来构建基因组图谱。
这种方法已成功地精确描绘出了数百万人类基因组中的小变异。这些由单核优艾设计网_PS问答苷酸碱基替换引起的变异，称作为单核苷酸多态（SNP）。这种标准方法还使得鉴别出非常大的变异，尤其与是5,000个碱基或以上长度DNA片段相关的变异变为可能。但由于一些技术原因，以往科学家们无法可靠地检测出长度在大约50-5000个碱基之间的变异。新研究中所采用的这一SMRT技术使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，比标准的基因测序技术还要长。

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