如何通过性别选择,规避假肥大性肌营养不良症DMD的遗传风险??
假肥大性肌营养不良,也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD),是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,通常5岁左右发病。 因此如果你是假肥大性肌营养不良的致病基因携带者,注意不怀男胎就不会有什么问题的。
目前对于DMD还没有治疗的办法,唯一有效的预防途径,就是对高风险胎儿进行产前诊断 ,确诊后流产。
曹子建 2021-07-16 01:41
假肥大型肌营养不良疾病是一种X连锁隐形遗传病,患儿在2-5岁时出现行走困难的正常,需要坐轮椅,并优艾设计网_设计且随着病情的发展,患儿只能卧床,一般在20岁左右的时候患者死于呼吸衰竭。
因此,能够正常生育孩子的人一般都不是假肥大型肌营养不良患者。夫妻,男性正常,不会存在携带致病突变的情况,而女性有2条X染色体,表型正常的女性则有可能携带DMD基因的致病突变。根据孟德尔遗传定律,父亲正常的X染色体会遗传给女儿,母亲的2条X染色体,1条遗传给女儿。一条遗传给儿子,因此,生育的女儿最多可能是个携带者,而儿子则有50%的可能性是个患者。
因此,生育女儿能够规避假肥大性肌营养不良症DMD的遗传风险。
韩庚闪亮亮 优艾设计网_设计圈 2021-07-16 01:48
由于DMD是X-连锁隐性遗传。患病率为 3.3/10万,主要是男孩发病,占出生男婴的20-30/10万,女性多为致病基因的携带者。
在已经生育过 DMD患者的家庭中,可以通过 产前诊断选择女性胎儿,以此来降低DMD的发生风险。
如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,还是可以生育出正常男胎的。
通过PGD第三代试管婴儿技术,可以在受精卵着床前就进行检测筛选,避免了怀孕后非正常胎儿的流产风险,这也是未来的发展方向。
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