遗传疾病基因诊断技术存在些什么问题？？

E05****47 2021-07-15 05:12

在遗传疾病基因诊断方面仍存在着一些问题,它们在一定程度上制约了遗传疾病基因的研究和基因诊断技术的运用。遗传疾病具有典型的家族特征,相对封闭的较完整家系是研究遗传疾病基因的最好材料。但随着社会的发展,人口流动性愈来愈强,这样的家系极少发现;此外,有些遗传疾病由多个基因座突变造成,调查这些基因座的突变背景,往往需要长期细致的实验工作和研究积累。这些都给遗传疾病的基因研究工作带来了困难。在遗传疾病基因诊断技术方面,有些诊断方法易出现假阳性现象;一些最新发展起来的基因诊断技术存在着成本较高和诊断费用过高的问题,而不少已有的基因诊断方法由于过程复杂、操作要求较高而难以推广,这些问题制约了遗传疾病基因诊断技术的应用和普及,需要进一步锤炼技术过程加以解决。在社会学方面存在的问题主要有:在遗传疾病的基因研究中如何保障提供样品者的知情权问题;一个基因的发现者是否对其拥有专利权而可制约他人对该基因的研究工作;基因诊断呈阳性但尚未表现出遗传疾病症状者是否可以进行医疗保险等。这些虽然都属于社会学范畴的问题,但一项新兴的技术能否在社会上应用和普及,不但取决于技术本身的成熟程度,更有赖于人们对该技术的接受程度。因此,遗传疾病基因诊断技术的应用,必须考虑到其社会影响因素。随着分子生物学理优艾设计网_PS百科论和技术的不断发展,遗传知识的普及和社会有关法规和社会保障体制的建立,遗传疾病基因诊断技术在提高人口遗传素质方面将发挥越来越重要的作用。

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窝瓜大人 2021-07-1优艾设计网_平面设计5 05:35

太多了，首先是数据库容量的问题，现在的基因库中，不同人种不同地区的数据还远远不完善。另一方面，人类对于基因功能的表达和突变还没有完全清晰的认识，比如说，也许一个基因的突变造成了遗传疾病的发生，但是这个基因突变是不是还会影响别的基因共表达？

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