贝瑞和康公布的自主研发的“无创单基因疾病检测”方法，大家怎么看？？

7月23日，贝瑞和康公布了自主研发的“无创单基因疾病检测”方法。与之前熟知的针对胎儿非整倍体的无创DNA产前检测有所不同。采用一种特别的专利技术– cSMART，利用特定的引物和独特的扩增方法，能够将血浆中游离的碎片化目标DNA悉数捕捉、富集，对其进行高通量测序，实现单基因病的特定位点的定性和绝对定量。
基于此方法，贝瑞和康进行的一项无创产前威尔逊疾病检测的项目结果显示，通过胚胎DNA含量数据，能优艾设计网_Photoshop百科够同时判断胎儿与母亲的基因型。
目前通用的PCR技术在扩增血浆游离DNA时不能做到全部捕捉，因此会造成位点信息的遗漏或检测灵敏度的降低详细信息见：贝瑞和康公布创新的肿瘤和单基因疾病无创检测方法

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杨钦贵 2021-07-11 11:44

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贝瑞和康公布创新的肿瘤和单基因疾病无创检测方法与之前熟知的针对胎儿非整倍体的无创DNA产前检测有所不同，他们采用一种特别的专利技术– cSMART，利用特定的引物和独特的扩增方法，能够将血浆中游离的碎片化目标DNA悉数捕捉、富集，对其进行高通量测序，实现单基因病的特定位点的定性和绝对定量。
基于此方法，贝瑞和康进行的一项无创产前威尔逊疾病检测的项目结果显示，通过胚胎DNA含量数据，能够同时判断胎儿与母亲的基因型。
目前通用的PCR技术在扩增血浆游离DNA时不能做到全部捕捉，因此会造成位点信息的遗漏或检测灵敏度的降低。cSMART技术则解决这一难题，可以广泛的应用于各种疾病的检测，尤其针对肿瘤早期诊断、个体化用药、预后监测等一系列个体化诊疗的临床领域。

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庞博 2021-07-11 11:46

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这个方法解决了血浆中断裂DNA悉数捕获的问题。肿瘤临床届也正在探索用digital PCR的方法进行以ctDNA为检测目标的个体化用药检测的尝试。尽管digital PCR方法本身灵敏度很高，能达到万分之一，可临床实践往往阳性率太低，可见还是在捕获上存在瓶颈。贝瑞和康的方法至少在单基因病无创检测得到初步验证，期望看到肿瘤血浆DNA检测结果。

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