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早老素基因具体情况怎样??


早老素基因与衰老关系大吗?具体情况优艾设计网_PS问答怎样?
第二弦的忧伤 2021-07-10 16:优艾设计网_PS交流08


早老素1(presenilin 1,PS1)基因是早期被确定的导致阿尔茨海默病发病的基因之一,老年性痴呆(Alzheimer Disease,AD)可以分为家族遗传性和散发性两种。家族遗传性老年性痴呆是常染色体显性遗传疾病,又分为早发型(EOFAD)和晚发型(LOFAD),现在研究已经发现了4种与AD明确相关的致病基因,这4种基因分别为APP基因(位于21q11.2-21q21区域);APOE基因(位于19q13-13.2区域);早老素-1(Presinilin1,PS-1)基因(位于14q24.3区域)以及Presinilin 2基因(位于1q31-42区),研究人员通过进一步的研究发现,这四个基因中的PS-1基因可能是EOFAD的主要责任基因,并且也有报道PS-1基因的某些突变和多态性也与散发性AD有关。
PS1基因定位于染色体14q24.3座位(D14S43、D14S71、D14S77),命名为AD3,包括D14S53之间6.4CM范围,研究发现,这个基因至少有12个外显子、8个内含子,但其可阅读框架由10个外显子构成(exon3-12),研究人员利用P1噬菌体来源的人造染色体克隆完整的PS-1基因,结果表明PS-1基因长度为75kb,其内含子与外显子交界处很相似,且均具有保守序列。这个基因的产物PSI蛋白,PSI蛋白定位于内质网、内质网到高尔基体转运中间物、高尔基体的顺面以及细胞表面,它是是含有467个氨基酸残基的多次跨膜蛋白。


feng2fenger 2021-07-10 16:18


早老素基因与衰老没有直接关系,而是老年痴呆的致病基因,目前研究显示其定位于14q24.3座位,。该基因与70%~80%的早发老年痴呆有关,占老年痴呆总数的10%。其位于第1号染色体。对伏尔加德国后裔的家族的研究发现,该家族基因有一个优艾设计网_设计错义突变。


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