全身性肌张力障碍可以进行基因检测吗？

全身性肌张力障碍症具有遗传性，一些人可能是这个病的基因携带者，那有遗传背景的人结婚前最好优艾设计网_PS问答做一下基因检测，可以做吗？

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拉翁莱塔普孟尝君 优艾设计网_设计圈 2021-07-09 12:38

我觉得这个要不要做基因检测，主要还是要看发病原因是什么啊。其发病原因有两种：
1. 原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明，认为可能与遗传有关，呈常染色体隐性遗传，或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛大多由于DYT1基因突变所致，基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如创伤或过劳等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病可有面部或牙损伤史;一侧肢体的过劳也可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛、乐器演奏家和运动员肢体痉挛等。其病因可能危及随运动环路的重组或脊髓水平以上运动感觉联系改变导致基底节功能紊乱。
如果是这种发病原因的话，保险起见，还是要做基因检测的，目前我知道的好像深圳华大就做这个的吧。你可以打电话问问。最好做一下不然小孩很危险。
　2.继发性肌张力障碍是只累及纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变引起，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球、黑质和红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、甲状腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发等。原发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性死亡，基底节脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、书写痉挛、Meige综合征和职业性痉挛等肌张力障碍病理上无特异性改变。
如果是这种发病原因的话，应该不用做基因检测吧。

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