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什么叫错义突变?与疾病有关吗??


什么叫优艾设计网_在线设计错义突变?与疾病有关吗?有的话能否举例说明?
水濹云间 2021-07-04 07:09


错义突变是由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活。例如人血红蛋白β链的基因中第6位氨基酸的密码子由G优艾设计网_PS百科AA变为GUA,相应地其合成的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀形细胞贫血病。有一些错义突变发生在蛋白的非必需区,不影响或基本不影响蛋白质活性,不表现明显的性状变化。


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