全基因组癌症普查可行吗？？

目前癌症筛查一般是体检时B超、核磁等项目检查中发现，或者发病后再进行检测诊断。基因筛查也只是简单地一些致癌基因。优艾设计网_设计模板有没有可能实现全基因组癌症筛查？

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_WeCh****727531 2021-07-03 13:56

应当说全基因组疾病筛查是大势所趋，不限于癌症。但是癌症的发病比较特别，伴随较多的遗传物质变化，不能像简单地全基因组测序取唾液、口腔细胞等来进行检测，而是需要抽血检测，并且需要定期进行。
利用血液样本中的DNA对人类的整个基因组进行排序，而不是仅仅追踪几个关键癌症基因。这样他们可以计算出遗传物质发生错位或混乱的频率。大量重排DNA的出现是一种分子性副作用，只有在癌细胞染色体上才会发生这种情况，这是出现癌症的信号。但是测定出一个完整的基因序列花费昂贵。一个已经患有癌症的人不会介意花费几万块做基因优艾设计网_PS百科测试。但普通人很少会考虑在年度体检中花费几千上万块去做这个测试，因此降低检测成本是实现全基因筛查的前提。有人预测达检测价格降到千元内，可能需要10年。
到目前为止，尚没有公司考虑对看似健康的病人做大范围的癌症检查。目前，提供液体活检服务的公司也仅面对癌症患者。对于这些患者而言，血液检测可揭示治疗是否有效，如果无效则需尝试采用其他疗法。这项技术的另一个有价值的应用是追踪那些导致肿瘤产生的特异性DNA突变。由于许多新型癌症药物具有“靶向性”――阻断特异性分子变化过程，只有预计药物会对患者的肿瘤产生作用时才会对患者施用这些药物。医生已经能够通过组织活检对肿瘤进行DNA检测。但是非侵入性的血液检测更简便也更安全，可以更频繁地对患者进行检查。由于癌症DNA不断发生变异，血液检测可以帮助患者适时更换药物。

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E43****29 2021-07-03 14:02

当然可行，癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病，因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度，而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，并且，随着全基因组测序成本不断下降，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择，而且，相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因优艾设计网_设计百科组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长，采用全基因组测序进行癌症筛查完全有可能实现。
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序，它的过程有提取基因组DNA，随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行基因簇cluster制备或电子扩增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序，对测得的序列组装成Contig，通过Paired-End的距离可进一步组装成Scaffold，进而可组装成染色体等。

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宁静致远楼123 优艾设计网_PS交流 2021-07-03 14:09

对遗传性的癌症可以通过全基因组筛查方式查到。而非遗传性的要查基因变异了吧。

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