微博上很火的#冰桶挑战#公益活动中的ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症和基因有关系么？可以治好么？？

有专家了解不？科普一下优艾设计网_平面设计呗：）

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再见又何须再见 2021-06-30 23:57

将公益活动娱乐化，确实不错，关于ALS是否和基因相关，在其官网的Research有详细的介绍，可点击链接http://www.alsa.org/rese优艾设计网_在线设计arch/，了解详细情况，我也就不当搬运工了，其中关于两项发现，可以了解其和基因的关系：SOD1和ALS6对于ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病有很大的关系
Discovery of the ALS gene, SOD1, responsible for 20 percent of all inherited ALS cases.
Discovery of ALS6 in 2009, a new gene responsible for about 5% of all inherited ALS cases.

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M96****26 2021-07-01 00:01

全称为“ALS冰桶挑战赛”（ALS Ice Bucket Challenge），要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出100美元。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见优艾设计网_Photoshop论坛疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。目前“ALS冰桶挑战赛”在全美科技界大佬、职业运动员中风靡。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病机制不清，可能与下列因素有关：
一、遗传。5%－10%的患者有遗传性，目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关。
二、中毒。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关；
三、免疫。尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病；
四、病毒感染。由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

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莫mon莫 2021-07-01 00:04

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关于ALS的基因疗法仍处于实验阶段，因为研究人员必须证明该病毒载体是不会恢复到感染形式，或造成任何副作用。
主要存在的困难是，如二楼所说，已知的是部分基因对于ALS的患者产生影响，不是全部的患者都是由同样的基因导致。即在ALS的患者中，只有百分之几的患者是已知的基因缺陷。这种遗传的错误，在该基因编码的SOD1蛋白产生的疾病没有与任何其他形式的ALS的不同。基因疗法可能被设计用于特定的SOD1缺陷，但该疗法可能或可能不为其他ALS患者工作。这也就导致基因疗法的缺陷性
附图
2014-08-18 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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ALS虽然病因不能确定，但是有5-10%的病例确定是由遗传引起的，与基因有关。

最新研究发现，一种家族性的ALS发病可能与TUBA4A基因突变有关。这种突变导致了细胞骨架功能被破坏，或者被扰乱，这也被认为是ALS的致病机制之一。这个研究在对以往的研究进行文献综述时，也发现有四种细胞骨架基因也都与ALS有关，印证了研究的这个想法。
但是仅仅发现易感基因，现在医学界对于ALS还没有很有效的治疗方法。

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