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阿兹海默病(老年痴呆)和基因有怎样的关系??


阿兹海默病现在在老年人中发病率很高,而一些家族中更容易患此病,这和优艾设计网_PS问答基因有关系吗?
吴安东 优艾设计网_Photoshop问答 2021-06-29 00:45


据研究,携带有某些基因的人易患此病。
大多数患这种疾病的人来说, 原因是从父母中一方遗传来的一个或几个突变基因。 我们所了解的相关的主要基因被称为 PSEN1, PSEN2 和 APP。 如果某人继承这些突变基因, 就很可能 (但不是一定) 将发生这种疾病。


陈佳文优艾设计网_设计 2021-06-29 00:50


阿尔茨海默病是一种中枢神经系统变性病,其病因尚未阐明,现在的科研人员认为其发病可能与遗传和环境因素有关。遗传因素在阿尔茨海默病的病因中起重要作用,至少4种基因突变与ad有关,分别位于21、14、1、19号染色体,包括淀粉样蛋白前体基因,早老素1/2基因和载脂蛋白(apoe)基因.


qkoufu9623 2021-06-29 01:06


其实有个名词叫做家族型阿兹海默病,说明该病与基因有相当大的关系。
虽然研究显示有些基因可能与阿兹海默病高度相关,但是绝大部分的阿兹海默病病患都不是因为遗传因素而患病,这些病患称为偶发型阿兹海默病;另一方面,约0.1%的病患具有体染色体显性家族性遗传变异,这些病患通常在65岁前发病,而被归类为家族型阿兹海默病。
家族型阿兹海默优艾设计网_设计客病病患大多可以归因于以下三个基因其中之一发生突变:前类淀粉蛋白质基因、Presenilin.1Presenilin.2,而这些基因的突变会导致老年瘢块的主要成分β类淀粉蛋白质42在细胞中的产量升高,有些突变则不会增加β类淀粉蛋白质42在细胞中的产量,仅是改变细胞内β类淀粉蛋白质42和其他主要同型异构物(如β类淀粉蛋白质40)的比例。这解释了为何某些Presenilin基因突变即使降低β类淀粉蛋白质产量仍可以导致疾病发生,也指出Presenilin蛋白质可能有其他功能,例如改变APP的功能或是β类淀粉蛋白质以外的其他片段的功能。
大部分阿兹海默病病患并没有体染色体遗传疾病,这些病患称为偶发型阿兹海默病。然而还是有些基因的异常可能是罹患阿兹海默病的危险因子。最著名的基因危险因子是载脂蛋白E的ε4对偶基因(APOEε4),约有40% - 80%阿兹海默病病患带有至少一个APOEε4对偶基因,其中异型合子个体罹患阿兹海默病的风险增加3倍,而同型合子个体中则增加15倍。然而,这些基因造成的影响并非绝对是基因相关的。举例来说,有些尼日利亚人罹患阿兹海默病的风险与是否带有APOEε4对偶基因没有相关。虽然基因学家同意其他许多基因也是阿兹海默病的危险因子,或是具有影响迟发型阿兹海默病病情发展的保护效果,然而根据尼日利亚研究和尚未完成的阿兹海默病相关基因危险因子外显度的研究结果,均显示环境因素扮演更重要的角色。超过400个基因已被研究其与迟发偶发型阿兹海默病的关联,然而大部分的基因都没有发现明显相关性。
有些研究发现TREM2基因突变会增加罹患阿兹海默病的风险达3到5倍,可能的原因是当TREM2基因突变时,脑中的白血球就无法控制大脑中β类淀粉蛋白质的产生量。


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