可以总结一下胎儿染色体病的产前筛查及产前诊断方法吗？？

我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷优艾设计网_电脑技术的发生有着非常重要的意义。

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Sugarcane1114 2021-06-19 20:55

胎儿染色体病的产前筛查及产前诊断方法有很多，分类介绍一下。
1 唐氏筛查是产前检查比较多的一类，目前的筛查方法主要有孕中期二联筛查，指以中孕期(15～20周)血清甲胎蛋白(AFP)和游离B-HCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险；三联筛查，以中孕(15～20周)血清AFP、游离B-HCG、优艾设计网_设计圈非结合雌三醇(μE3)为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险；联合筛查，早孕(11～13周)超声测定胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇血清游离B-HCG和妊娠相关血浆蛋白水平以及孕妇年龄以计算胎儿患唐氏综合征的风险。
2 基于细胞遗传学技术的筛查。细胞遗传学技术主要从染色体的数目、形态、结构和行为来研究人类的遗传现象，主要应用常规G显带技术。每个单倍体都可以显示150～550条带，每条带大约代表(5～10)×106 bP的DNA。高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型。高分辨显带染色体的优点是染色体细长，显出的带纹多可达500～1000条带，从而极大地提高了识别染色体细胞微结构改变的能力。可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷，提高了染色体病的检出率。
3 基于荧光原位杂交技术的筛查技术。这种技术是分子遗传学和免疫学相结合，采用已知核酸序列作为探针，用荧光素直接标记或非放射性物质标记后与靶DNA进行杂交，在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、定位分析。FISH具有快速、准确的优点。可用于外周血细胞、脐血、未经培养的间期细胞染色检查；快速的性染色体检查；快速的染色体产前诊断；染色体微缺失综合征(需制备特定的探针)；胚胎植入前诊断；孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断时具有优越性。
4 基于定量荧光多聚酶链反应染色体技术，它们对常见21、18、13号常染色体和性染色体X、Y的非整倍体异常检测的灵敏度和特异性已为许多大样本的研究所证实。它通过扩增短串联重复序列(short tanden repeat，STR)，然后通过分析这些STR的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。这些方法检出常见非整倍体的敏感性很高。
5 基于快速染色体异常检测技术，能在1～3 d内诊断包括唐氏综合征在内的常见染色体数目异常，显著缩短了报告时间，对常见21、18、13号常染色体和性染色体X、Y的非整体异常探测的敏感度和特异度已为许多大规模的研究证实。但是RAD无法对所有染色体进行探测。对于核型分析检测到的所有染色体异常，RAD只能检出70%～85%。但是在诊断常见的染色体异常方面，他们可与传统的核型分析技术相媲美，且方法简单，容易操作。
6 染色体异常的产前超声诊断，能发现染色体异常的结构畸形。很多胎儿结构畸形都伴有染色体异常。目前发现不少的胎儿结构异常伴有染色体微缺失；21、18、13号染色体三体等异常有早期超声改变。因此，超声检测可以作为胎儿染色体异常的软指标，在筛查胎儿染色体异常中起到一定的作用，常用的胎儿染色体畸形产前超声有以下的指标。

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